Nota TN: gli scienziati hanno scoperto il DNA del feto nel flusso sanguigno della madre e hanno imparato come estrarlo per il test. Quindi, quasi tutto può essere conosciuto sul bambino prima ancora che veda la luce del giorno. Questo pone grandi domande etiche su come verranno utilizzate tali informazioni? I difetti previsti possono diventare il mezzo per abortire un feto? I marker del feto diventerebbero una parte permanente del suo "record di vita" alla nascita? Come verrebbero risolti gli errori di test? Questo ha il potenziale per diventare un incubo orwelliano.
Fu proprio dopo mezzanotte in una sera d'autunno a 1996 quando Yuk Ming Dennis Lo fece una scoperta che sapeva che avrebbe cambiato la medicina moderna.
Lo aveva scoperto un "tesoro" di prezioso DNA fluttuante liberamente nel flusso sanguigno.
La sua svolta un giorno consentirebbe alle donne in gravidanza di sottoporre a screening in sicurezza i loro bambini non ancora nati per le condizioni genetiche, di mappare l'intero genoma del loro feto e potenzialmente di individuare tutte le età per il cancro nelle sue prime fasi.
Tutto usando un semplice esame del sangue.
La prima scoperta di Lo è stata che il DNA di un nascituro galleggia liberamente nel plasma sanguigno di sua madre, il liquido giallo che tiene in sospensione le cellule del sangue.
Quel DNA, lo sapeva, era una finestra sulla salute e sul futuro di un nascituro.
Ma, al momento della sua scoperta, il mondo medico non era interessato.
"Pensavano che si potesse usare solo per la selezione del sesso", dice Lo, ora direttore dell'Istituto di scienze sanitarie Li Ka Shing, a Hong Kong. Secondo Lo, questa è stata considerata dagli esperti un'applicazione ristretta e piena di problemi etici.
Il mondo medico aveva perso quella che sarebbe diventata una delle più grandi scoperte del 21 ° secolo.
Ma questo non ha fermato Lo.
La ricerca di Lo per trovare il DNA fetale nel sangue della madre era iniziata all'Università di Oxford, dove aveva incontrato lo scienziato pioniere, il professor John Bell.
“L'ho sentito tenere una conferenza sulla reazione a catena della polimerasi (PCR). Ha detto che questa tecnica avrebbe cambiato il mondo ", ricorda Lo, che ora ha 52 anni.
La PCR è una tecnica utilizzata per amplificare un singolo pezzo di DNA in migliaia o addirittura milioni di copie.
Lo ha imparato a utilizzare la tecnologia all'avanguardia e subito dopo ha cercato un modo per applicarla.
Il suo obiettivo? Un test più sicuro e non invasivo per la sindrome di Down.
Il test tradizionale per molte future mamme era quello di sottoporsi a una procedura chiamata amniocentesi, in cui il fluido viene estratto dal liquido amniotico che circonda un bambino nel grembo materno. Le cellule all'interno del fluido vengono quindi schermate per condizioni di salute, come la sindrome di Down.
"Un grosso ago doveva essere inserito attraverso la pancia della madre nell'utero", dice Lo.
La procedura prevede un 1 stimato in 100 possibilità di causare un aborto spontaneo, secondo il Servizio sanitario nazionale del Regno Unito.
“Mi chiedevo, perché i medici hanno eseguito una procedura così pericolosa? Che ne dici di [noi] solo prendere un campione di sangue dalla madre? " dice Lo.
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