Il tuo DNA ora può essere estratto dal nulla

Davide Duffy, un genetista della fauna selvatica presso l'Università della Florida, voleva solo un modo migliore per monitorare le malattie nelle tartarughe marine. Poi ha iniziato a trovare DNA umano ovunque guardasse.

Nell'ultimo decennio, i ricercatori della fauna selvatica hanno perfezionato le tecniche per il recupero del DNA ambientale, o eDNA, tracce di materiale genetico che tutti gli esseri viventi si lasciano dietro. Uno strumento potente ed economico per gli ecologisti, l'eDNA è ovunque: fluttua nell'aria o indugia nell'acqua, nella neve, nel miele e persino nella tua tazza di tè. I ricercatori hanno utilizzato il metodo per rilevare le specie invasive prima che prendano il sopravvento, per rintracciare le popolazioni selvatiche vulnerabili o segrete e persino per riscoprire specie ritenute estinte. La tecnologia eDNA è utilizzata anche in sistemi di sorveglianza delle acque reflue per monitorare Covid e altri agenti patogeni.

Ma per tutto il tempo, gli scienziati che usavano l'eDNA stavano recuperando silenziosamente gocce e gocce di DNA umano. Per loro è l'inquinamento, una sorta di cattura accessoria genomica umana che confonde i loro dati. Ma cosa succederebbe se qualcuno si proponesse di raccogliere apposta l'eDNA umano?

Le nuove tecniche di raccolta del DNA sono "come l'erba gatta" per le forze dell'ordine, afferma Erin Murphy, professore di diritto alla School of Law della New York University, specializzato nell'uso delle nuove tecnologie nel sistema giudiziario penale. La polizia si è affrettata ad adottare strumenti non provati, come l'uso del DNA per creare schizzi basati sulla probabilità di un sospetto.

Ciò potrebbe porre dilemmi per la conservazione della privacy e delle libertà civili, soprattutto perché il progresso tecnologico consente di raccogliere più informazioni da campioni di eDNA sempre più piccoli. Il dottor Duffy ei suoi colleghi hanno utilizzato una tecnologia facilmente disponibile e conveniente per vedere quante informazioni potevano raccogliere dal DNA umano raccolto dall'ambiente in una varietà di circostanze, come i corsi d'acqua all'aperto e l'aria all'interno di un edificio.

I risultati delle loro ricerche, pubblicato lunedì sulla rivista Nature Ecology & Evolution, dimostrare che gli scienziati possono recuperare informazioni mediche e di ascendenza da minuscoli frammenti di DNA umano che persistono nell'ambiente.

Gli esperti di etica forense e gli studiosi legali affermano che le scoperte del team della Florida aumentano l'urgenza di normative complete sulla privacy genetica. Per i ricercatori, evidenzia anche uno squilibrio nelle regole intorno a tali tecniche negli Stati Uniti - che è più facile per le forze dell'ordine implementare una nuova tecnologia a metà piuttosto che per i ricercatori scientifici ottenere l'approvazione per gli studi per confermare che il sistema anche lavori.

Rifiuti genetici in tesoro genetico

È chiaro da decenni che frammenti del nostro DNA ricoprono il pianeta come rifiuti. Semplicemente non sembrava avere importanza. Gli scienziati credevano che il DNA nell'ambiente fosse troppo piccolo e troppo degradato per essere recuperato in modo significativo, tanto meno utilizzato per identificare un singolo essere umano, a meno che non provenisse da campioni distinti come una macchia di sangue o un oggetto che qualcuno aveva toccato.

I ricercatori della fauna selvatica hanno comunque abbracciato il DNA ambientale perché stanno cercando solo segmenti molto piccoli di DNA, scansionando quelli che chiamano codici a barre che identificheranno le creature in un campione a livello di specie. Ma dopo aver trovato livelli "sorprendenti" di eDNA umano nei loro campioni durante il monitoraggio della malattia nelle tartarughe marine della Florida, il dottor Duffy e il suo team hanno deciso di ottenere un quadro più accurato della condizione del DNA umano nell'ambiente e di vedere quanto informazioni che potrebbe rivelare sulle persone in un'area.

Come prova del concetto in uno dei loro esperimenti, i ricercatori hanno raccolto un campione d'acqua delle dimensioni di una lattina di soda da un torrente a St. Augustine, in Florida. Hanno quindi alimentato il materiale genetico dal campione attraverso un sequenziatore di nanopori, che consente ricercatori di leggere tratti più lunghi di DNA. Quello che hanno usato costa circa $ 1000, ha le dimensioni di un accendisigari e si collega a un laptop come una chiavetta USB.

Dai campioni, il team ha recuperato DNA umano molto più leggibile di quanto previsto. E man mano che la conoscenza della genetica umana si espande, l'analisi di campioni anche limitati può rivelare una ricchezza di informazioni.

I ricercatori hanno recuperato abbastanza DNA mitocondriale - trasmesso direttamente da madre a figlio per migliaia di generazioni - per generare un'istantanea dell'ascendenza genetica della popolazione intorno al torrente, che si allinea approssimativamente con la composizione razziale riportata negli ultimi dati del censimento per l'area ( sebbene i ricercatori notino che l'identità razziale è un povero proxy per l'ascendenza genetica). Un campione mitocondriale era persino abbastanza completo da soddisfare i requisiti per il banca dati federale delle persone scomparse.

Hanno anche trovato mutazioni chiave che hanno dimostrato di comportare un rischio più elevato di diabete, problemi cardiaci o diverse malattie degli occhi. Secondo i loro dati, qualcuno il cui materiale genetico è stato trovato nel campione aveva una mutazione che potrebbe portare a una malattia rara che causa un progressivo deterioramento neurologico ed è spesso fatale. La malattia è ereditaria e potrebbe non emergere fino ai 40 anni del paziente. Il dottor Duffy non poteva fare a meno di chiedersi: quella persona lo sa? La famiglia della persona? La compagnia di assicurazioni della persona?

Sorveglianza e medicina legale

Anna Lewis, un ricercatore di Harvard che studia le implicazioni etiche, legali e sociali della ricerca genetica, ha affermato che il DNA ambientale non è stato ampiamente discusso dagli esperti di bioetica. Ma dopo le scoperte del dottor Duffy e dei suoi colleghi, lo sarà.

La tecnologia incentrata sull'eDNA, ha affermato, potrebbe essere utilizzata per la sorveglianza di un certo tipo di persone, ad esempio persone con uno specifico background ancestrale o con particolari condizioni mediche o disabilità.

Le implicazioni di tali usi, concordano i ricercatori, dipendono da chi utilizza la tecnologia e perché. Mentre i campioni di eDNA raccolti potrebbero aiutare i ricercatori della sanità pubblica a determinare l'incidenza di una mutazione che causa una malattia in una comunità, lo stesso campione di eDNA potrebbe essere ugualmente utilizzato per trovare e perseguitare le minoranze etniche.

Leggi la storia completa qui ...