Nuovi esperimenti statunitensi mirano a creare embrioni umani a modifica genica

Uno scienziato di New York sta conducendo esperimenti progettati per modificare il DNA negli embrioni umani come un passo verso la prevenzione delle malattie ereditarie, un giorno ha scoperto la NPR.

Per ora, il lavoro è limitato a un laboratorio. Ma la ricerca, in caso di successo, segnerebbe un altro passo verso la trasformazione del CRISPR, una potente forma di editing genetico, in uno strumento di trattamento medico.

Uno scienziato cinese ha suscitato indignazione internazionale a novembre, quando lui ha annunciato che aveva usato la stessa tecnica per creare i primi bambini umani modificati geneticamente al mondo. Ha detto che il suo obiettivo era proteggerli dall'infezione da HIV, un'affermazione che è stata criticata perché ci sono modi sicuri, efficaci e molto meno controversi per raggiungere tale obiettivo.

In contrasto, Dieter Egli, un biologo dello sviluppo alla Columbia University, dice che sta conducendo i suoi esperimenti "per scopi di ricerca". Vuole determinare se CRISPR può riparare in modo sicuro le mutazioni negli embrioni umani per impedire che malattie genetiche vengano trasmesse per generazioni.

Finora, Egli ha impedito lo sviluppo di embrioni modificati oltre un giorno in modo da poterli studiare.

“In questo momento non stiamo cercando di fare bambini. Nessuna di queste cellule entrerà nel grembo di una persona ", dice.

Ma se l'approccio avrà successo, Egli probabilmente consentirebbe agli embrioni modificati di svilupparsi ulteriormente per continuare la sua ricerca.

Egli spera che i medici un giorno possano modificare il DNA umano embrionale per prevenire molte malattie congenite, come ad esempio malattia di Tay-Sachs, fibrosi cistica e malattia di Huntington.

Nel laboratorio, Egli sta cercando di correggere uno dei difetti genetici che causano retinite pigmentosa, una forma ereditaria di cecità. Se funziona, la speranza è che l'approccio possa aiutare i ciechi portatori della mutazione ad avere figli geneticamente correlati la cui visione è normale.

"Prevenire le forme ereditarie di cecità sarebbe meraviglioso, molto importante per le famiglie colpite", afferma Egli.

Ma ciò richiederà probabilmente anni di ricerca aggiuntiva per dimostrare che la tecnica è sia efficace che sicura.

Tuttavia, anche questo tipo di ricerca di base è controversa.

"Questo è davvero inquietante", afferma Fyodor Urnov, direttore associato del Altius Institute for Biomedical Sciences a Seattle. Teme che tali esperimenti potrebbero incoraggiare gli scienziati più irresponsabili ad abusare delle tecnologie di modifica genetica.

"Come abbiamo appreso dagli eventi in Cina, non è più ipotetico che qualcuno andrà avanti e diventerà un ladro e farà qualcosa di pericoloso, sconsiderato, non etico", dice Urnov.

La ricerca di Egli viene esaminata in anticipo e supervisionata da un gruppo di altri scienziati e bioeticisti della Columbia.

Mentre il dibattito sulla ricerca come quella di Egli continua, le Accademie Nazionali di Scienza, Ingegneria e Medicina degli Stati Uniti, il Organizzazione Mondiale della Sanità e altri stanno cercando di sviluppare standard dettagliati su come gli scienziati dovrebbero modificare in modo etico e sicuro gli embrioni umani.

Alcuni bioeticisti e scienziati chiedono una moratoria globale esplicita sulla creazione di altri bambini modificati dal gene. Altri, come Urnov, vorrebbero vedere una pausa anche nelle ricerche di base.

Il governo degli Stati Uniti proibisce l'uso di finanziamenti federali per la ricerca che coinvolge embrioni umani. Ma l'editing genetico degli embrioni umani può essere fatto usando finanziamenti privati. Alla Food and Drug Administration è vietato considerare qualsiasi studio che implichi l'uso di embrioni umani geneticamente modificati per creare una gravidanza. Ma le leggi che regolano la creazione di bambini geneticamente modificati variano ampiamente a livello internazionale.

Egli è ben consapevole che il suo lavoro potrebbe essere controverso per alcune persone. Per cercare di essere completamente trasparente sui suoi esperimenti, Egli ha recentemente invitato NPR nel suo laboratorio per uno sguardo esclusivo alla sua ricerca.

“Non possiamo semplicemente fare il montaggio e poi sperare che tutto vada bene e impiantarlo in un grembo materno. Non è responsabile ", dice Egli. “Dobbiamo prima fare gli studi di ricerca di base per vedere cosa succede. Questo è quello che stiamo facendo qui. "

Per mostrare a NPR quello che sta facendo, una mattina presto Egli spalanca la porta di una minuscola stanza senza finestre al sesto piano di una delle torri di ricerca della Columbia nell'Upper Manhattan. Il laboratorio è pieno di apparecchiature scientifiche, inclusi due microscopi.

Egli si infila i guanti di gomma blu e apre un cilindro di metallo gelido che regge uova umane congelate.

"Indosso i guanti perché vogliamo mantenere le cose pulite", mi dice.

Per iniziare il suo esperimento, Egli inizia il lungo e lento processo di scongelamento delle uova umane congelate che sono state donate per la ricerca. Dopo diverse ore di attento lavoro e attesa, Egli ha preparato le uova 15 per il suo esperimento.

Dopo aver installato un grande microscopio, Egli fa scorrere un piatto di vetro rotondo sotto l'obiettivo. Il piatto contiene lo sperma di un cieco che porta la mutazione che Egli sta cercando di riparare. Contiene anche lo strumento di editing genico CRISPR.

"Inizio con un solo uovo", dice mentre posiziona delicatamente il primo uovo scongelato nel piatto.

"È una cella bellissima", dice Egli, indicando un'immagine ingrandita dell'uovo sul monitor di un computer. "Direi che è una delle cellule più belle."

Egli manovra un minuscolo ago di vetro che sporge dal lato del piatto del microscopio verso uno degli spermatozoi. "Quindi puoi vedere uno sperma in movimento qui", dice. “Adesso lo raccolgo. Lo sperma è nell'ago. Ora lo sto immergendo nello strumento CRISPR ".

Una volta che lo sperma è all'interno dell'ago con lo strumento di modifica genetica CRISPR, Egli punta la punta dell'ago verso l'uovo. "Oh no!" esclama con un sospiro. "Lo sperma sta nuotando via."

Cerca nel piatto lo sperma errante.

"Oh, eccolo", dice mentre tira di nuovo lo sperma nell'ago.

Successivamente, Egli perfora delicatamente l'uovo con l'ago. “La membrana è rotta, rotta. Ecco fatto ", dice Egli inietta lo sperma e lo strumento CRISPR nell'uovo. Tira un sospiro di sollievo.

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