Mappatura del genoma umano: $ 200, 2 giorni, due volte più veloce

Illumina afferma che la sua macchina NovaSeq X otterrà il prezzo del sequenziamento fino a $ 200 per genoma umano. PER CORTESIA DI ILLUMINA
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Man mano che il prezzo scende e la velocità aumenta, ci sarà un momento nei prossimi anni in cui il genoma di tutti potrebbe essere mappato e archiviato. Questo è un paesaggio onirico transumanista perché analizzare e confrontare la struttura genetica di tutti sarebbe una miniera d'oro di dati, che sarebbe vista come un percorso verso l'immortalità. ⁃ Editore TN

Il genoma umano è composto da oltre 6 miliardi di lettere e ogni persona ha una configurazione unica di As, C, G e T, i mattoni molecolari che compongono il DNA. Determinare la sequenza di tutte quelle lettere richiedeva grandi quantità di denaro, tempo e fatica. Il Progetto Genoma Umano ha richiesto 13 anni e migliaia di ricercatori. Il costo finale: 2.7 miliardi di dollari.

Quel progetto del 1990 ha dato il via all'era della genomica, aiutando gli scienziati a svelare i fattori genetici del cancro e di molte malattie ereditarie, stimolando allo stesso tempo lo sviluppo di test del DNA a domicilio, tra molti altri progressi. Successivamente, i ricercatori hanno iniziato a sequenziare più genomi: da animali, piante, batteri e virus. Dieci anni fa, per i ricercatori costava circa $ 10,000 sequenziare un genoma umano. Alcuni anni fa, è sceso a $ 1,000. Oggi sono circa $ 600.

Ora, il sequenziamento sta per diventare ancora più economico. Un'abbronzatura evento del settore oggi a San Diego, il colosso della genomica Illumina ha presentato quelle che chiama le sue macchine di sequenziamento più veloci ed economiche, la serie NovaSeq X. L'azienda, che controlla circa l'80% del mercato del sequenziamento del DNA a livello globale, ritiene che la sua nuova tecnologia ridurrà il costo a soli $ 200 per genoma umano, fornendo al contempo una lettura a una velocità doppia. Francis deSouza, CEO di Illumina, afferma che il modello più potente sarà in grado di sequenziare 20,000 genomi all'anno; le sue macchine attuali possono fare circa 7,500. Illumina inizierà a vendere le nuove macchine oggi e le spedirà l'anno prossimo.

“Guardando al prossimo decennio, crediamo di entrare nell'era della medicina genomica che sta diventando mainstream. Per farlo è necessaria la prossima generazione di sequencer", afferma deSouza. "Abbiamo bisogno di prezzi che continuino a scendere per rendere disponibili la medicina genomica e i test genomici in modo molto più ampio".

Il sequenziamento ha portato a farmaci geneticamente mirati, esami del sangue che possono individuare precocemente il cancroe diagnosi per persone con malattie rare che da tempo cercano risposte. Possiamo anche ringraziare il sequenziamento per il Vaccini contro il covid-19, che gli scienziati hanno iniziato a sviluppare nel gennaio 2020 non appena è stato prodotto il primo progetto del genoma del virus. Nei laboratori di ricerca, la tecnologia è diventata essenziale per una migliore comprensione dei patogeni e dell'evoluzione umana. Ma non è ancora onnipresente in medicina. Ciò è in parte dovuto al prezzo. Sebbene gli scienziati eseguano il sequenziamento costi circa $ 600, l'interpretazione clinica e la consulenza genetica possono portare il prezzo a poche migliaia di dollari per i pazienti e l'assicurazione non sempre lo copre.

Un altro motivo è che per le persone sane non ci sono ancora prove sufficienti dei benefici per dimostrare che il sequenziamento del genoma varrà il costo. Attualmente, il test è per lo più limitato a persone con determinati tipi di cancro o malattie non diagnosticate, sebbene in due studi recenti, circa 12 a 15 la percentuale di persone sane i cui genomi sono stati sequenziati ha finito per avere una variazione genetica che ha mostrato che avevano un rischio elevato di una malattia curabile o prevenibile, indicando che il sequenziamento può fornire un preavviso.

Per ora, i ricercatori, non i pazienti, trarranno probabilmente il massimo beneficio dal sequenziamento a basso costo. "Lo stavamo aspettando da molto tempo", afferma Stacey Gabriel, chief genomics officer presso il Broad Institute of MIT e Harvard, dei nuovi miglioramenti. "Con costi notevolmente ridotti e velocità di sequenziamento notevolmente aumentata, possiamo sequenziare molti più campioni". Gabriel non è affiliato con Illumina, ma il Broad Institute è una specie di power user Illumina. L'istituto dispone di 32 macchine esistenti dell'azienda e ha messo in sequenza più di 486,000 genomi da quando è stata fondata nel 2004.

Gabriel afferma che ci sono diversi modi in cui i ricercatori saranno in grado di applicare un potere di sequenziamento aggiuntivo. Uno è aumentare la diversità dei set di dati genomici, dato che la stragrande maggioranza dei dati sul DNA lo ha provengono da persone di origine europea. Questo è un problema per la medicina, perché popolazioni diverse potrebbero avere diverse variazioni genetiche che causano malattie che sono più o meno prevalenti. "C'è davvero un quadro incompleto e una capacità ostacolata di tradurre e applicare queste conoscenze all'intera diversità della popolazione nel mondo", afferma Gabriel.

Un altro è aumentare le dimensioni dei set di dati genetici. All'inizio degli anni 2000, quando il Broad Institute ha avviato un progetto per la ricerca di geni correlati alla schizofrenia, i ricercatori avevano 10,000 genomi di persone con la condizione, che non hanno prodotto molte intuizioni, dice Gabriel. Ora ne hanno accumulati più di 150,000.

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Informazioni sull'editor

Patrick Wood
Patrick Wood è un esperto importante e critico in materia di sviluppo sostenibile, economia verde, agenda 21, agenda 2030 e tecnocrazia storica. È autore di Technocracy Rising: The Trojan Horse of Global Transformation (2015) e coautore di Trilaterals Over Washington, Volumes I e II (1978-1980) con il compianto Antony C. Sutton.
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[…] Leggi di più: Mappatura del genoma umano: $ 200, 2 giorni, due volte più veloce […]

Brian

Tutto può essere usato o buono o cattivo. La storia degli umani sembra che la usiamo la usiamo per il male. armarlo. Non capisco. ma ho una morale.